Deleção do cromossomo 9 na região q22q32 em bebê com cariótipo 46XY: relato de um caso / Deletion of chromosome 9 in the region q22q32 in a male baby with karyotype 46XY: report of a case
J. bras. patol. med. lab
;
44(5): 325-328, out. 2008. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-511957
RESUMO
Este trabalho teve como objetivo o estudo laboratorial e por imagem das malformações de um bebê do sexo masculino que apresentou, por ocasião do parto, prematuridade, cardiopatia congênita, insuficiência respiratória e malformação congênita. O estudo ecográfico gestacional mostrou o osso nasal hipoplásico e a coluna vertebral com pequeno desvio na transição entre a coluna cervical e a torácica. No coração foi constatada a presença de Golf-Ball em ventrículo esquerdo e no trato genitourinário, pielectasia renal bilateral. Os estudos citogenéticos diagnosticaram deleção intersticial do cromossomo 9 do segmento q22q32 no braço longo, onde se estabeleceu o cariótipo 46,XY,del(9)(q22q32).
ABSTRACT
This study aimed at the laboratory and imaging investigation of malformations in a male baby that presented prematurity, congenital cardiopathy, respiratory failure and congenital malformation at the time of delivery. The gestational ultrasonography showed a hypoplastic nasal bone and a minor spinal deviation at the transition between the cervical and thoracic spine. There was Golf-Ball in the left ventricle and, in the genitourinary tract, bilateral renal pyeloectasis was observed. Cytogenetic studies revealed interstitial deletion of chromosome 9 from the segment q22q32 in the long arm, where the karyotype 46, XY, del (9) (q22q32) was identified.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Chromosomes, Human, Pair 9
/
Chromosome Aberrations
/
Chromosome Deletion
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
/
Pregnancy
Language:
Portuguese
Journal:
J. bras. patol. med. lab
Journal subject:
Pathology
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal do Paraná/BR
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