Relato de caso: bebê arlequim ictiose congênita / Case report: baby harlequin - congenital ichthyosis
ACM arq. catarin. med
;
37(4): 53-56, set.-dez. 2008. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-512810
RESUMO
Feto arlequim é uma variante grave da ictiose congenita, uma herança autossômica recessiva que causa alteração da queratinização da pele, que incide em cerca de 1/100.000 nascimentos e está geralmente associada a consaguinidade dos pais. Manifesta-se ao nascimento como uma pele espessada que evolui para rachaduras generalizadas, comprometendo as suas funções básicas e predispondo a infecções. Relata-se o caso de um RN do sexo feminino, cujos pais não referem nenhum grau de parentesco. A mesma foi mantida em isolamento em incubadora, mas feleceu no nono dia de vida por insuficiência respiratória restritiva.
ABSTRACT
Harlequin fetus is a variant of severe congenital ichthyosis, an autosomal recessive heredity make change in the keratinization of skin, which appear around 1/100.000 births and is usually associated with consaguineus parents. At birth it seems like a thicken skin that develops into widespread cracks, affecting its basics functions and predisposes to infections. We report the case of a female newborn, whose parents dont mention any degree of kinship. The baby stood on isolation in incubator, but died at ninth day of life from restrictive respiratory failure.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Infant, Premature
/
Ichthyosis, Lamellar
/
Consanguinity
Type of study:
Diagnostic study
/
Etiology study
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant, Newborn
Language:
Portuguese
Journal:
ACM arq. catarin. med
Journal subject:
Medicine
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Hospital Santo Antônio/BR
/
Universidade Regional de Blumenau/BR
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