Poliposis familiar hereditaria: a propósito de un caso / Polyposis family hereditary: a purpose of a case

RESUMEN

La Poloposis Familiar Hereditaria es un desorden autosómico dominante, caracterizado por la presencia de cientos a miles de pólipos adenomatosos a todo lo largo de la mucosa colónica. La principal causa de muerte es el cáncer colorrectal el cual se presenta en todos los pacientes que no reciben tratamiento preventivo. Presentamos un caso de una paciente femenina de 32 años de edad la cual consultó por presentar rectorragia de 6 meses de evolución. Al examen físico se evidenció un tumor circunferencial a los 3 cm del margen anal, con obstrucción del 80 por ciento de la luz. La colonoscopia reveló la presencia múltiples pólipos de diferentes tamaños desde el margen anal hasta cecoascendente. Se le realizó una colectomía total evolucionando satisfactoriamente. La biopsia reportó un adenocarcinoma bien diferenciado de recto, con infiltración de la serosa y ganglios positivos, y miles de pólipos adenomatosos vellosos, tubulares y túbulovellosos.