Pseudo-infarto cerebral como primera manifestación de un MELAS tardío / Stroke-like as the first debut late onset MELAS

ABSTRACT

MELAS is an acronym for the convergence of mitochondrial myopathy, encephalopathy lactic acidosis and stroke like episodes. It was described by Pavlakis et al. in 1984.This is a genetic disease caused by mutations in the maternal mitochondrial genome, affecting the adenosine triphosphate (ATP) synthesis. The mutations have heteroplasmic loads on different tissues, which could specially involve those highly energy-dependent such as muscles, brain and CNS tissues. We describe a 33 year old female presenting migraine headaches associated to stroke-like episodes, related to an infection. Neurological manifestations include language and visual disturbances. The magnetic resonance imaging (MRI) showed low-intensity areas, predominantly in the temporal, parietal and occipital left lobes. She further presented a status epilepticus. The complementary study shows elevated basal and post exercise lactic acidosis, ragged red fibers in the muscle biopsy, and the mutation of A3243G in the mitochondrial genome. Her asymptomatic mother and sister showed ragged red fibers in muscle biopsy. The patient showed clinical and radiological features improvement, maintaining non epileptic slow focal occipital discharges in the electroencephalogram. The assumption is that this mitochondrial disorder could be more frequent than detected in our medium, given that a significant number of women could be just asymptomatic bearers (Like the patient's mother and sister). This pathology should always be assessed in patients less than 40 years of age with strokes, regardless whether they have family history with the disease.

RESUMEN

MELAS es un acrónimo inglés que define la convergencia de miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de pseudo-infarto cerebral, descrita por Pavlakis et al, en 1984. Es una enfermedad mitocondrial originada por mutaciones en el genoma mitocondrial materno. Se afectan las funciones aeróbicas como consecuencia del déficit que se produce en la generación de adenosina trifosfato (ATP). El compromiso de los distintos tejidos es variable, debido a la heteroplasmia de la mutación, aunque preferentemente se suelen dañar el tejido muscular y el sistema nervioso central, tejidos con mayores requerimientos energéticos. Presentamos una paciente de 33 años que inicia su enfermedad con un síndrome jaquecoso, seguido de un episodio de pseudo infarto cerebral, en relación a un cuadro infeccioso. Clínicamente, evolucionó con alteraciones visuales y del lenguaje que eran concordantes con las áreas de hipointensidad en ambas cortezas temporales y en la corteza del lóbulo parietal y occipital izquierdo, vistas en la Resonancia Magnética. Varios días después de su ingreso cursó con un estatus epiléptico. Su estudio demostró aumento de la lactoacidemia de reposo (39,7) y de esfuerzo (89,4). En la biopsia muscular se observó la presencia de fibras rojas raídas, al igual que en su madre y hermana menor, ambas asintomáticas. El análisis genético demostró la presencia de la mutación A3243G del genoma mitocondrial, estimada en un 26 por ciento del total. La paciente mejoró espontánea y completamente en lo clínico y radiológico, sólo mantuvo una actividad lenta occipital izquierda, de carácter no epiléptico. Se presume que esta alteración mitocondrial podría ser más frecuente de lo detectado en nuestro medio, porque numerosas mujeres podrían ser sólo portadoras asintomáticas (como la madre y hermana de la paciente). Es una patología que debiera investigarse siempre en los accidentes vasculares de jóvenes menores de 40 años, aunque no tengan antecedentes familiar.