Neurofibromatose crânio-orbital: diagnóstico e abordagem cirúrgica da doença de von Recklinghausen / Cranio-orbital neurofibromatosis: diagnosis and surgical management of the Von Recklinghausen's disease

RESUMO

A neurofibromatose (NF1) é uma soença hereditária do grupo das neuromesoectodermatose, de acometimento sistêmico variável e progressivo, com transmissão autossômica dominante de expressão variável. Objetivo: Relatar a experiência do grupo de Cirurgia Craniomaxilofacial da Divisão de Cirurgia Plástica e Queimaduras do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São paulo na abordagem e tratamento cirúrgico da neurofibromatose. Método: Este é um trabalho retrospectivo de 20 pacientes tratados no período de 1985 a 2003. Dados clínicos e cirúrgicos foram revisados. Resultados: Nove pacientes eram do sexo feminino, com idade entre 4 e 25 anos. História familiar positiva foi encontrada em cinco casos. Os sinais clínicos comuns à doença foram encontrados em todos os pacientes, incluindo manchas café-com-leite e neuromas. A localização cranio-orbitária foi caracterizada por acometimento orbitário em 15 casos. Na tomografia, ausência parcial da asa maior do esfenóide foi encontrada, com alargamento da fissura orbitária. O tratamento cirúrgico incluiu a ressecção tumoral parcelada e reconstrução orbitária, cirurgia palpebral e do globo ocular, além de procedimentos secundários, como ritidoplastia. Conclusão: A NF1 é uma doença agressiva, que requer tratamento individualizado. O paciente deve estar consciente que são muitas as etapas operatórias, sendo as ressecções parciais o tratamento de escolha, enquanto as excisões radicais têm indicações específicas nos casos mais graves.