Cariótipo fetal: podemos confiar sempre no seu resultado? / Fetal karyotype: can we always trust its result?
Einstein (Säo Paulo)
; 6(3): 350-355, 2008.
Article
in En
| LILACS
| ID: lil-516938
Responsible library:
BR500.1
RESUMO
Estudo retrospectivo de seis casos em que houve discrepância entre cariótipo pré-natal e achados pós-natais. Em cinco deles as anomalias cromossômicas que foram encontradas inicialmente pela biópsia de vilosidades coriônicas ou amniocentese não foram compatíveis com resultados posteriores. Já em um caso, o cariótipo inicial normal pela biópsia de vilosidades coriônicas necessitou de novo controle devido ao aparecimento de sinais ultra-sonográficos pré-natais e sinais clínicos pós-natais. Na maioria dos casos a evolução favorável ultra-sonográfica foi o que levantou a dúvida sobre o cariótipo inicial anormal. Quando os achados ultra-sonográficos são discordantes do cariótipo encontrado inicialmente, muita cautela é necessária na interpretação dos resultados e no aconselhamento genético desses casais. O mosaicismo confinado à placenta é uma das principais causas de resultados discordantes. Desta forma, a interpretação do cariótipo fetal depende da correlação com os achados clínicos/ultra-sonográficos pré-natais.
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Prenatal Care
/
Prenatal Diagnosis
/
Chorionic Villi Sampling
/
Uniparental Disomy
/
Amniocentesis
/
Karyotyping
/
Mosaicism
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
/
Pregnancy
Language:
En
Journal:
Einstein (Säo Paulo)
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2008
Type:
Article