Association between the DRD2-141C Insertion/Deletion polymorphism and schizophrenia / Associação entre o polimorfismo -141C Ins/Del do gene do DRD2 e esquizofrenia

ABSTRACT

Epidemiological studies have demonstrated that the genetic component is an important risk factor for the development of schizophrenia. The genes that codify the different compounds of the dopaminergic system have created interest for molecular investigations in patients with schizophrenia because the antipsychotic drugs, especially those of first generation, act on this cerebral system. Thus the aim of the present study was to investigate the possible association between the -141 Ins/Del (rs1799732) polymorphism of the dopamine receptor type 2 (DRD2) and schizophrenia. The distribution of the alleles and genotypes of the studied polymorphism was investigated in a sample of 229 patients and 733 controls. There were statistical differences in the allelic (χ2=9.78; p=0.001) and genotypic genotypic (χ2=12.74; p=0.001) distributions between patients and controls. Thus the -141C Ins/Del polymorphism of the DRD2 gene (allele Ins) was associated to the SCZ phenotype in the investigated sample.

RESUMO

Estudos epidemiológicos têm demonstrado que o componente genético é um importante fator de risco para o desenvolvimento de esquizofrenia. Os genes que codificam os diferentes componentes do sistema dopaminérgico passaram a despertar interesse para os estudos moleculares em pacientes com esquizofrenia, devido ao fato dos antipsicóticos, em especial os de primeira geração, exercerem sua ação nesse sistema. Assim, o objetivo do presente estudo foi investigar a possível associação entre polimorfismo -141C Ins/Del (rs1799732) do gene do receptor dopaminérgico tipo 2 (DRD2) e esquizofrenia. Um total de 229 pacientes e 733 controles pareados para sexo e idade foi selecionado com o objetivo de investigar a distribuição dos alelos e genótipos do polimorfismo investigado entre os grupos de pacientes e controles. Houve diferença estatisticamente significante nas distribuições alélica (χ2=9,78; p=0,001) e genotípica (χ2=12,74; p=0,001) entre pacientes e controles. Assim, o polimorfismo -141C Ins/Del do gene do DRD2 (alelo Ins) está associado à esquizofrenia na amostra estudada.