Síndrome nefrótico cortico-resistente secundario a mutación genética, a propósito de 2 casos clínicos / Corticoresistant nephrotic syndrome secondary to genetic mutation, 2 Case-report
Rev. chil. pediatr
;
79(4): 398-403, ago. 2008. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-517476
ABSTRACT
Background:
Around 10-30 percent patients with Corticoresistant Nephrotic Syndrome (CRNS) have hereditary glomerulopathy.Objective:
Describe 2 children with CRNS on chronic peritoneal dyalisis (CPD), with positive Podocin mutation genetic study. Case-report 1 A 4 years-old male with CRNS and diagnosis of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) at renal biopsy, with positive R 229Q and A 284V Podocin mutation genetic study. The treatment included Enalapril, steroids and Cyclophosphamide without remission, requiring CPD at 12 years-old. Case-report 2 A 6 years-old female with CRNS and diagnosis of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) at renal biopsy, with positive R 229Q and A 284V Podocin mutation genetic study. The treatment included Enalapril, steroids and Cyclophosphamide without remission, requiring CPD at 7 years-old.Conclusion:
The genetic mutation study should be included in all CRNS cases, in order to guide the therapy and prognosis of the disease.RESUMEN
En pacientes portadores de Síndrome Nefrótico Córtico Resistente (SNCR) se ha demostrado que entre el 10 y 30 por ciento presentan glomerulopatías hereditarias. Objetivo:
Describir dos niños portadores de SNCR en diálisis peritoneal crónica (DPC), cuyo estudio genético para mutación de podocina fue positivo. Caso 1 Paciente de sexo masculino, debuta a los 4 años con un SNCR, biopsia renal informa una Glomerulo Esclerosis Focal Segmentaria (GEFS), se maneja con enalapril, esteroides y ciclofosfamida, sin lograr remisión. A los 12 años ingresa a DPC, estudio genético resulta positivo para mutación del gen de la podocina en los alelos R 229Q y A 284V. Caso 2 Paciente de sexo femenino, a los 6 años de edad debuta con un SNCR, biopsia renal informa GEFS, recibe tratamiento clásico sin respuesta, a los 7 años inicia DPC. Su estudio reporta mutación de podocina alelos R229Q y A284V.Conclusión:
El estudio genético debería ser incorporado en el estudio etiopatogénico de todo SNCR para orientar el tratamiento y pronóstico de la enfermedad.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Glomerulosclerosis, Focal Segmental
/
Membrane Proteins
/
Mutation
/
Nephrotic Syndrome
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Chile
Institution/Affiliation country:
Hospital Luis Calvo Mackenna/CL
/
Universidad de Chile/CL
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS