Hipertiroidismo y síndrome de Down: caso clínico / Hyperthyroidism and Down syndrome: a present diagnosis

ABSTRACT

A female patient with Down Syndrome and without cardiac defects. During infancy, she had low weight increment secondary to repeated hospital admissions due to obstructive respiratory tract episodes. In addition, she attends regularly to the gastroenterology clinic due to intermittent diarrhea. At the age of 9.4 years-old, she presented liquid stools 5-6 times/day, associated to a decrease of 7 kg in 5 months and marked hyperactivity. She is admitted with tachycardia, arterial hypertension and high liver enzymes (SGOT = 63 U/1 and SGPT = 97U/1). The ECG showed sinus tachycardia. She is discharged without etiological diagnosis. In the mean time, annual thyroid function requested for endocrinology control showed TSH < 0,1 uUI/ml, T3 = 482 ng/dl and total T4 = 15,4 ug/dl, evidencing clear hyperthyroidism and beginning therapy with propylthiouracil 10 mg/kg/day and propanolol 1,3 mg/kg/day. After 3 weeks, the patient showed less hyperactivity, normal stools, normal sleep-awake cycle and recovered weight. By 6 weeks, thyroid hormones and transaminases were within normal ranges.

RESUMEN

Objetivo: Describir una asociación poco frecuente de Síndrome de Down con Hipertiroidismo. Caso Clínico Paciente de sexo femenino, portadora de síndrome de Down, sin antecedentes de cardiopatía congénita. Evolucionó con mal incremento ponderal en el período de lactante, hospitalizaciones repetidas por cuadros respiratorios obstructivos. En control en gastroenterología por episodios de diarrea intermitente, y en genética en forma regular. Cuadro actual se inicia a los 9,4 años, caracterizado por deposiciones líquidas 5-6 veces al día, asociado a baja de peso aproximada de 7 kg en 5 meses e hiperactividad. Se hospitalizó para estudio y se pesquisaron cifras tensionales elevadas y taquicardia. En perfil bioquímico aparece SGOT 63 U/1 y SGTP 97 U/1. Electrocardiograma informa taquicardia sinusal. Alta sin etiología clara, se solicita función tiroidea TSH < 0,1 uUI/ml, T3 482 ng/dl, T4 total 15,4 ug/dl realizándose diagnóstico de hipertiroidismo. Inició terapia con propiltiouracilo 10 mg/kg/día y propanolol 1,3 mg/kg/día. A las 3 semanas de iniciado el tratamiento, la paciente presenta menor hiperactividad, deposiciones normales, regulación de la hiperactividad y ciclo sueño-vigilia, recuperando peso. A las 6 semanas, los niveles de T3, T4 y transaminasas eran normales. El hipertiroidismo se observa con mucha menor frecuencia que el hipotiroidismo en niños y adultos con síndrome de Down. En series numerosas de pacientes con trisomía 21, se describen en general un bajo porcentaje de casos de hipertiroidismo, dentro de los cuales se incluyen la enfermedad de Graves y la Hashitoxicosis.