Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica / Duchenne muscular dystrophy clinical presentation

ABSTRACT

Background: Duchenne Muscular Dystrophy is an X-link recessive disorder that affects 1 per 3.500 males. Becker Muscular Dystrophy is less common, affecting approximately 1 per 30 000 males. Both diseases are the result of a mutation in the Xp21 gene that encodes for dystrophin. Objective: Describe the clinical manifestations of Duchenne Muscular Dystrophy in patients at our institution. Method: Observational and descriptive study, in which clinical records of 8 patients with Duchenne Muscular Dystrophy were reviewed, with description of their clinical aspects. Results: The mean age at diagnosis was 5 years-old. 6 boys presented developmental delay and 7 deambulation difficulties, being the main reason for medical attendance. 3 patients died during the study period. Conclusions: A multidisciplinary management is required to delay the disease evolution, while it does not have a curative treatment. It is necessary to know the clinical aspects representative of this disease, in order to perform an early diagnosis.

RESUMEN

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne es una alteración ligada al X recesiva que afecta 1 en 3 500 varones. La distrofia muscular de Becker es menos común, afectando aproximadamente 1 en 30 000 varones. Ambas resultan de la mutación de un gen localizado en Xp21, el cual codifica a la distrofina. Objetivos: Describir el comportamiento clínico de la distrofia muscular de Duchenne en pacientes evaluados en nuestra institución. Pacientes y Métodos: Se realizó un estudio de tipo observacional y descriptivo, donde se revisaron las historias clínicas de ocho pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, donde se describieron los aspectos clínicos y paraclínicos de la entidad. Resultados: El promedio de la edad para el momento del diagnóstico fue de cinco años. Seis presentaron retardo del desarrollo psicomotor y la marcha se encontró alterada en siete pacientes siendo este el principal motivo de consulta junto a caídas frecuentes. Tres pacientes habían fallecido al final del período en estudio. Conclusiones: Se requiere de un tratamiento multidisciplinario para retrasar la evolución de la enfermedad, mientras no se disponga de un tratamiento curativo. Es necesario conocer los aspectos representativos de esta enfermedad para realizar su diagnóstico precoz.