Enfermedad de orina a jarabe de arce / Maple syrup urine disease
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
;
27(2): 89-94, 2008. tab, graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-520080
RESUMEN
Las enfermedades metabólicas pueden presentarse con síntomas, signos y laboratorios inespecíficos, que si no se consideran entre los diagnósticos diferenciales pueden retrasar el diagnóstico de estos pacientes, lo que lleva a un alto grado de secuelas neurológicas o muerte en etapas tempranas. La enfermedad de Orina a Jarabe de Arce es una enfermedad metabólica de baja incidencia caracterizada por la acumulación de niveles tóxicos de valina, isoleucina y principalmente leucina. Se presenta un paciente sin antecedentes que a los 11 días de vida comienza con mala actitud alimentaria, letargia y fontanela tensa. Descartadas las causas infectológicas se realizó un screening para enfermedades metabólicas. Se diagnosticó Leucinosis (Enfermedad de orina con olor a Jarabe de Arce) y se inició el tratamiento con restricción de leucina, valina e isoleucina en la dieta. A los pocos días del tratamiento el paciente mostró evidencias de mejoría clínica y en los parámetros de laboratorio.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Amino Acids, Branched-Chain
/
Maple Syrup Urine Disease
Type of study:
Diagnostic study
/
Risk factors
/
Screening study
Limits:
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Country/Region as subject:
South America
/
Argentina
Language:
Spanish
Journal:
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
Journal subject:
Medicine
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Hospital Materno Infantil RamónSarda/AR
/
Hospital Universitario Austral/AR
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