Associação entre aneurismas de aorta abdominal infrarrenal e doença renal policística autossômica dominante: relato de caso / Association between infrarenal abdominal aortic aneurysm and autosomal dominant polycystic kidney disease: a case report

RESUMO

A doença renal policística dominante é uma das doenças renais hereditárias mais comuns, podendo apresentar manifestações extrarrenais vasculares de importância clínica, como aneurismas intracranianos, aneurismas aórticos e dissecções arteriais. Relatamos o caso de um paciente masculino, com 66 anos de idade, renal crônico não-dialítico por doença renal policística dominante, com aneurisma de aorta abdominal infrarrenal assintomático, diagnosticado por ultrassonografia de rotina e operado eletivamente com sucesso. A doença renal policística dominante é uma síndrome genética, associada aos genes PDK1 e PDK2 no cromossomo 16. A expressão desses genes na parede dos vasos leva ao seu enfraquecimento, favorecendo a formação de aneurismas. A produção de metaloproteinases pelos túbulos renais também estaria relacionada às doenças vasculares desses pacientes. Tais doenças se apresentam como importantes fatores de mortalidade precoce e morbidade dos portadores de doença renal policística dominante e, como usualmente são assintomáticas, justifica-se o uso de propedêutica armada e tratamento precoce.

ABSTRACT

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common hereditary renal diseases, which may present important clinical extrarenal vascular manifestations, such as intracranial and aortic aneurysms and artery dissections. We report the case of a 66-year-old male chronic renal out-of-dialysis patient, with dominant polycystic kidney disease, presenting an asymptomatic infrarenal abdominal aortic aneurysm diagnosed by routine ultrasonography, submitted to successful elective surgery. ADPKD is a genetic syndrome, associated with PDK1 and PDK2 genes on chromosome 16. The expression of these genes in the vessel walls leads to vessel wall weakening, favoring aneurysm formation. In addition, metalloproteinase production by kidney tubules could be related to vascular diseases in ADPKD patients. These are important factors of early mortality and of morbidity in patients with ADPKD, thus the use of equipped propedeutics and early treatment are indicated, as these manifestations are usually asymptomatic.