Mosaicismo cromossômico para Síndrome de Turner com defiiênci estrutural do cromossomo X em forma de anel: a propósito de um caso / The chromosomal mosaicism for Turner's syndrome with structural deficiency of the X chromossome in ring shape: case report
Rev. bras. anal. clin
;
31(3): 133-135, 1999. tab, ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-522838
RESUMO
Relata-se um caso de diagnóstico da síndrome de Turner pela análise citogenética onde se obteve o resultado de um mosaicismo cromossômico com a formação de um cromossomo em anel. Uma menina de 9 anos, apresentando velocidade de crescimento abaixo da normalidade, com características fenotípicas leves, convergentes à síndrome de Turner, foi submetida à realização da análise cromossômica, obtendo-se quatro linhagens celulares distintas 46,XX/46,Xr(X)/45,X/45,r(X). Além de divulgar os achados citogenéticos raros, o trabalho objetiva evidenciar a importância da citogenética na confirmação das síndromes cromossômicas.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Turner Syndrome
/
Cytogenetic Analysis
/
Cytogenetics
/
Molecular Diagnostic Techniques
/
Mosaicism
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. anal. clin
Journal subject:
Pathology
Year:
1999
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
GR Análises Clínicas e Toxicológicas/BR
/
Univrsidade Federal do Paraná/BR
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