Doença de von Gierke: confirmação laboratorial do diagnóstico clínico em três crianças / Von Gierke's Disease: clinical diagnostic confirmatin in three childs
Rev. bras. anal. clin
;
31(2): 79-86, 1999. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-522845
RESUMO
O deficit em glucose 6-fosfatase (E.C.3.1.3.9) é uma anomalia hereditária relacionada ao metabolismo do glicogênio, cuja transmissão é autossômica recessiva e é conhecida como doença de Von Gierke. É uma doença de estocagem de glicogênio hepático que apresenta sintomas clínicos e alterações bioquímicas característicos. Seu diagnóstico é feito pela observação dos sinais clínicos, exame anátomo-patológico do fígado e pela determinação da atividade da enzima glicose 6-fosfatase em material hepático. Esta determinação bioquímica foi executada em três crianças, com sinais clínicos da doença e atividade praticamente nula foi encontrada, confirmando-se, assim, o diagnóstico da doença de Von Gierke.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Glycogen Storage Disease Type I
/
Clinical Diagnosis
/
Glucose
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Child
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. anal. clin
Journal subject:
Pathology
Year:
1999
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Escola Ténica Federal de Ouro Preto/BR
/
Universidade Federal de Medicina de Minas Gerais/BR
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