Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne / In utero molecular diagnostic of Duchennes muscular dystrophy
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
;
68(4): 228-232, dic. 2008. graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-522939
RESUMEN
Identificar el estado de portadora de mujeres gestantes con historia familiar de distrofia muscular tipo Duchenne mediante análisis molecular indirecto y diagnosticar si sus fetos varones estaban afectados o no con esta enfermedad. Se analizaron 9 muestras de DNA correspondientes a 3 gestantes, 2 fetos, 2 cónyuges, 1 varón afectado y 1 varón sano. A través de la reacción en cadena de la polimerasa, se amplificaron secuencias de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs)de los intrones 44, 45, 49, 50, y 3 ´DYS del gen de la distrofina; Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ). Se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de la familia afectada, que permitieron identificar en las 3 gestantes al cromosoma X portador de la mutación responsable de esta enfermedad, logrando diagnosticar 1 feto varón afectado con distrofia muscular tipo Duchenne y 1 feto femenino no portadora. Las nuevas técnicas diagnósticas a nivel molecular en gestantes con enfermedades hereditarias permiten el diagnóstico in útero de enfermedades.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Polymorphism, Genetic
/
Prenatal Diagnosis
/
Polymerase Chain Reaction
/
Muscular Dystrophies
/
Mutation
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Language:
Spanish
Journal:
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
Journal subject:
Gynecology
/
Obstetrics
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Venezuela
Institution/Affiliation country:
Universidad del Zulia/VE
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