Low prevalence of Factor V Leiden and the prothrombin G20210A mutation in a healthy population from the central-south region of Chile / Baixa prevalência do Fator V Leiden e da mutação da protrombina G20210A em uma população sã da região centro-sul do Chile

ABSTRACT

Thrombosis is a result of the interaction between predisposing genetic polymorphisms and acquired risk factors. The two prothrombotic polymorphisms which are most frequently associated with thrombosis are factor V (FV) Leiden and the prothrombin (PT) G20210A mutation. The objective of this work was to investigate the prevalence of both factors in the central-south region of Chile. Determination of the frequency was carried out by means of a genetic analysis of 1200 healthy, non-native individuals. The mutation of FV Leiden was found in 1.25 percent of the population and the PT G20210A mutation in 1.33 percent. None of the individuals were homozygosis or had both polymorphisms. The prevalences of FV Leiden and the PT G20210A mutation are less common in the healthy population.

RESUMO

A trombose pode ser o resultado da interação de polimorfismo genético e fatores de riscos adquiridos. Os polimosfirmos protrombóticos mais frequentes são fator V (FV) Leiden e a mutação da protrombina (PT) G20210A. O objetivo deste trabalho foi investigar a prevalência de ambos os polimorfismos na região centro-sul do Chile. Foram realizadas análises genéticas (PCR RFLP) de 1.200 pessoas saudáveis, não nativas da região. Foram encontrados 1,25 por cento de mutação do Fator V Leiden e 1,33 por cento da mutação da protrombina G20210A. Não foi detectada homozigose em ambos os polimorfismos. A prevalência de FV Leiden e da mutação G20210A é baixa na população estudada.