A importância da integração de dados do diagnóstico das hemopatias / The importance of integrating results of several techniques in the diagnosis of hematological diseases

RESUMO

A análise diagnóstica da medula óssea compreende classicamente a citologia. Mais recentemente, tornou- se rotina o estudo histológico. Desde o início, tentou- se integrar estes dados, pois, enquanto a citologia fornece uma análise mais detalhada das características das células e permite quantificá- las, a biópsia, por analisar o tecido como um todo, permite o estudo da estrutura do tecido hemopoético, seu estroma e a ocorrência de estruturas estranhas à medula, como granulomas, fibrose e metástases de neoplasias. Com o desenvolvimento de novas tecnologias e o melhor conhecimento das diversas entidades, principalmente em onco- hematologia, além do desenvolvimento de terapias alvo- específicas, tornou- se importante o estudo citogenético/molecular em algumas patologias. Nas leucemias agudas e síndromes linfoproliferativas, a imunofenotipagem tem contribuído de modo decisivo para a classificação correta das diversas neoplasias pelos critérios da OMS. Assim, o diagnóstico hematológico se tornou uma atividade multidisciplinar que integra profissionais de diversas especialidades. Assim se consegue tratar os pacientes de modo mais adequado, além de poder rastrear a doença residual após o tratamento. Isto levou a novas definições de remissão hematológica, fenotípica, citogenética e molecular. O estudo da medula óssea é importante em algumas hemopatias benignas, como anemias carenciais, que podem se manifestar como pancitopenias. Este estudo deve ser complementado com exames sorológicos e bioquímicos. A mielocultura tem permitido o diagnóstico de infecções, especialmente nos indivíduos imunossuprimidos.

ABSTRACT

The diagnosis of hematologic diseases has traditionally been based on features of peripheral blood and bone marrow (BM) cytology. Histologic examination of the BM has been used for the staging of neoplasias when aspiration is not possible due to fibrosis. Cytology permits a better evaluation of cell morphology and a quantitative analysis of the different BM lineages. Histology shows the BM structure, topology of cells and the microenvironment, besides identifying pathologic structures such as granulomas, fibrosis, and metastases. More recently, several new technologies have been developed, and the pathophysiology of diseases has been better elucidated. The WHO classification of hematologic malignancies describes entities based on morphology, phenotype, and in many cases, cytogenetic and molecular features. This has made targeted therapy feasible. Therefore, there is need to confirm the diagnosis using data from different techniques. Some methods are also useful to quantify residual disease after treatment, and confirm cure. Thus, several kinds of remission have been defined, such as " hematologic" , " phenotypic" , " cytogenetic" and " molecular" remission. In benign diseases, presenting with cytopenias other than anemia, BM examination is useful together with biochemical and serological tests.