Porfiria: presentación de un caso y revisión de la literatura / Porphyria: a case report and literature review

RESUMEN

Se trata de una mujer joven que consultó por dolor abdominal intenso de tres horas de evolución acompañado de náuseas yvómito que no mejoró con analgésicos ni antiespasmódicos, por lo cual acudió al médico que le formuló aines, antiespasmódicosy analgésicos sin obtener mejoría. Se interconsultó al gastroenterólogo quien realizó endoscopia de vías digestivas altasdiagnosticando severa pangastritis. Recibió medicación con omeprazole y ranitidina sin aliviarse. Los laboratorios clínicosde cuadro hemático, parcial de orina, glicemia, creatinina y nitrógeno ureico no revelaron alteraciones. Un día despuésnotaron trastornos neurológicos y cuadro convulsivo que se estudió con TAC cerebral en tres ocasiones, interpretadoscomo normales. Los análisis del líquido cefaloraquídeo en varias oportunidades permanecen dentro de los parámetrosusuales. Se cultivan con el interés de encontrar una causa infecciosa con datos negativos. En laboratorios seriados aparecehiponatremia severa, por lo cual se remite al endocrinólogo y la estudian para trastorno suprarenal cuyos resultados sonnormales. Se interconsulta a nefrología que ordena estudiar y descartar neuropatía. En la unidad de cuidados intensivosse maneja con anticonvulsionantes, analgésicos, antipiréticos, solución salina y antibióticos. Como no hay respuesta a laterapia indicada y los resultados del laboratorio fueron negativos para enfermedad infecciosa del sistema nervioso centralo renal, le practicaron estudios ecocardiográficos con resultados normales y hemocultivos negativos. Se consulta al serviciode medicina interna que después de revisar la historia clínica realiza un examen físico detenido y analizar todos los estudios,ayudas paraclínicas y la opinión de los distintos especialistas, considera descartar porfiria intermitente aguda. Se trasladade nuevo a la UCI con resultados en orina positivos para el diagnóstico propuesto.