"Cherry red spot" in a patient with Tay-Sachs disease: case report / "Mácula em cereja" em paciente com doença de Tay-Sachs: relato de caso
Arq. bras. oftalmol
;
72(4): 537-539, July-Aug. 2009. ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-528022
ABSTRACT
Tay-Sachs disease is an autosomal recessive disorder of sphingolipid metabolism, caused by enzime hexosaminidase A deficiency that leads to an accumulation of GM2 in neurocytes which results in progressive loss of neurological function. The accumulation of lipid in retinal ganglion cells that leads to a chalk-white appearance of the fundus called "cherry red spot" is the hallmark of Tay-Sachs disease. It is also seen in others neurometabolic diseases as well as in central retinal artery occlusion. This case reports a child with Tay-Sachs disease in a family with four previous similar deaths without diagnostic.
RESUMO
Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência da enzima hexosaminidase A levando ao acúmulo de esfingolipídios (GM2) em células neuronais que resulta em uma perda progressiva da função neurológica. O acúmulo de lipídios em células ganglionais da retina leva a uma aparência de mácula em cereja, característica do fundo de olho de pessoas acometidas. "Mácula em cereja" também pode ser vista em outras doenças neurometabólicas e em oclusão da artéria central da retina. Este trabalho relata o caso de um paciente com doença de Tay-Sachs em uma família com história de quatro óbitos por causas semelhantes sem diagnóstico.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Retinal Diseases
/
Tay-Sachs Disease
/
Macula Lutea
Type of study:
Etiology study
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
English
Journal:
Arq. bras. oftalmol
Journal subject:
Ophthalmology
Year:
2009
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
Germany
Institution/Affiliation country:
UFC/BR
/
Universidade de Regensburg/DE
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS