Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica / Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

RESUMEN

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una entidad de reciente descripción gracias a los avances diagnósticos en genética y electrofisiología. Consiste en una patología hereditaria que se caracteriza por la inducción de taquicardia ventricular bidireccional en la presencia de catecolaminas sin una anormalidad estructural cardiaca de base. Mutaciones en el gen RyR2 del receptor de rianodina se han identificado como responsables por la forma hereditaria autosómica dominante, mientras que mutaciones en el gen de la calsecuestrina CASQ2 se relacionan con formas autosómicas recesivas. La edad media de inicio es entre los siete y los nueve años de edad, y sus implicaciones clínicas van desde síncope hasta muerte súbita. Su diagnóstico se confirma documentando la inducción de taquicardias ventriculares con una prueba de esfuerzo o durante una infusión de agentes simpaticomiméticos como isoproterenol, apoyado con la codificación de los genes RyR2 o CASQ2. El manejo farmacológico con anti-arrítmicos aun no ha demostrado eficacia por lo que la implantación de cardiodesfibriladores se mantiene como una opción válida. Para casos especiales una alternativa es la denervación simpática cardiaca. Esta entidad abre un campo en la investigación de nuevos medicamentos antiarrítmicos y de la posible utilización de la terapia génica en electrofisiología.

ABSTRACT

Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia is an inherited heart rhythm disorder recently discovered by genetic and electrophysiological diagnostic advancements. It consists of an inherited disorder characterized by the induction of bi-directional ventricular tachycardia in the presence of catecholamines, without a structural cardiac abnormality. Mutations in the Ryanodine receptor gene RyR2, have been linked with an autosomic dominant form, while mutations in the Calsequestrin gene CASQ 2 have showed correlation with an autosomic recessive form. The average age of onset is between 7 and 9 years of age, and clinical symptoms vary from syncope to sudden cardiac death. The diagnosis is confirmed by inducting ventricular tachycardia through a stress test or during an infusion of sympathicomimetic drugs like Isoproterenol, aided by the identification of mutations in the RyR2 and CASQ2 genes through gene analysis. Implantable cardiodefibrillator devices remain a valid therapeutic option in many cases due to the fact that antiarrhythmic drugs have not shown efficacy. Sympathetic cardiac denervation can be useful in some special cases. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia opens a wide field for the development of new antiarrhythmic drugs and the use of gene therapy for cardiac rhythm disorders.