Enzymatic (PK, CK) levels and genetic counseling in Duchenne muscular dystrophy
Rev. bras. genét
;
11(1): 209-16, Mar. 1988. tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-52897
RESUMO
Vinte e nove pacientes afetados por diferentes formas de distrofia muscular foram localizados e estudados clinicamente. Os 21 com o tipo Duchenne, tiveram, além disso, seus níveis de piruvato quinase (PK) e creatino quinase (CK) determinados. Sessenta e oito mulheres aparentadas a eles e controles normais foram investigados da mesma maneira. Entre os pacientes os níveis enzimáticos séricos mostraram um aumento da ordem de 15x(PK) e 112x(CK); e seis das oito heterozigotas obrigatórias foram discriminadas usando ambas as enzimas (enquanto a sua utilizaçäo isolada detectou cinco dentre elas). Coeficientes de correlaçäo entre os níveis de PK e CK foram geralmente altos (r0,79-0,84) para pacientes e portadoras obrigatórias, declinado à medida que a probabilidade de ter o gene anormal também decrescia. O uso concomitante de ambas as enzimas combinado com o máximo de informaçäo disponível para cada genealogia possibilitou estimativas de riscos de heterozigose altos (acima de 80%) e abaixo de 20%) para 80% das mulheres aparentadas a pacientes que solicitaram aconselhamento genético
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Pyruvate Kinase
/
Creatine Kinase
/
Genetic Counseling
/
Muscular Dystrophies
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1988
Type:
Article
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