Polimorfismo Val247Leu do gene β2-glicoproteína 1 pode justificar a gênese de anticorpos antiβ2GP1 e síndrome do anticorpo antifosfolípide na hanseníase multibacilar / Val247Leu polymorphism of β2 glycoprotein 1 gene may justify the genesis of anti β2GP1 antibodies and Antiphospholipid Syndrome in Multibacillary Leprosy
An. bras. dermatol
;
84(4): 355-359, jul.-ago. 2009. graf, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-529080
RESUMO
FUNDAMENTOS - Anticorpos antifosfolípides (AAF), como antiβ2GP1 (β2-glicoproteína 1), são descritos na hanseníase multibacilar (MB) sem, contudo, caracterizar a síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF), constituída por fenômenos tromboembólicos (FTE). A mutação Val247Leu no V domínio da β2GP1 - substituição da leucina por valina - expõe epítopos crípticos com consequente formação de anticorpos antiβ2GP1. OBJETIVO:
Avaliar a associação do polimorfismo Val247Leu do gene β2GP1 com títulos de anticorpos antiβ2GP1 na hanseníase.MÉTODO:
O polimorfismo Val247Leu foi detectado por PCR-RFLP, e os títulos de anticorpos antiβ2GP1, por Elisa.RESULTADOS:
O genótipo Val/Val estatisticamente predominou no grupo de hansênicos, em relação ao controle. Embora maiores títulos de anticorpos antiβ2GP1 IgM estivessem alocados no grupo MB com genótipos Val/Val e Val/Leu, não houve diferença estatística em relação ao genótipo Leu/Leu. Dos sete pacientes MB com FTE, quatro apresentaram heterozigose, e três Val/Val homozigose.CONCLUSÃO:
A prevalência do genótipo Val/Val no grupo de hansênicos pode justificar parcialmente a presença de anticorpos antiβ2GP1 na forma MB. A heterozigose ou homozigose Val/Val nos sete pacientes com hanseníase MB e FTE corroboram a implicação de expressão fenotípica anômala da β2GPl e formação de anticorpos antiβ2GPl, com consequente FTE e SAF.ABSTRACT
BACKGROUND - Multibacillary (MB) leprosy may be manifested with antiphospholipid antibodies (aPL), among which anti-β2GP1 (β2-glycoprotein 1). High titers of aPL are associated with APS (Antiphospholipid Syndrome), characterized by thrombosis. The mutation Val247Leu in the domain V of β2GP1 exposes hidden epitopes with consequent development of anti-β2GP1 antibodies. OBJECTIVE:
To evaluate the Val247Leu polymorphism of β2GP1 gene and its correlation with anti-β2GP1 antibodies in leprosy patients.METHODS:
The Val247Leu polymorphism was performed by PCR-RFLP and anti-β2GP1 antibodies were measured by ELISA.RESULTS:
The genotypic Val/Val was more prevalent in the leprosy group, compared to controls. Regarding the 7 MB patients with APS, four presented heterozygosis and three, Val/Val homozygosis. Although higher titrations of anti-β2GP1 IgM antibodies were seen in MB leprosy group with Val/Leu and Val/Val genotypes, there was no statistical difference when compared to Leu/Leu genotype.CONCLUSION:
The prevalence of Val/Val homozygosis in leprosy group can partially justify the presence of anti-β2GP1 IgM antibodies in MB leprosy. The description of heterozygosis and Val/Val homozygosis in 7 patients with MB leprosy and thrombosis corroborates the implication of anomalous phenotype expression of β2GP1 and development of anti-β2GP1 antibodies, with consequent thrombosis and APS.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Polymorphism, Genetic
/
Autoantibodies
/
Antiphospholipid Syndrome
/
Leprosy, Multibacillary
/
Mutation
Type of study:
Risk factors
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
An. bras. dermatol
Journal subject:
Dermatology
Year:
2009
Type:
Article
/
Project document
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
USP/BR
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