Malformações das orelhas média e interna em dois casos de síndrome velocardiofacial / Middle and inner ear malformations in two cases of velocardiofacial syndrome

RESUMO

Objetivo: Descrever as características audiométricas e malformações das orelhas média e interna em dois pacientes portadores de síndrome velocardiofacial. Método: Avaliação audiométrica, tomografia computadorizada dos ossos temporais e análise de DNA, para marcadores múltiplos da região 22q11, foram realizadas em dois pacientes com sinais clínicos da síndrome velocardiofacial. Resultados: Perdas auditivas condutivas relacionadas com otite média crônica e malformações das orelhas média e interna foram encontradas, estas últimas com a utilização de reformatações baseadas em aquisições multislice da tomografia computadorizada dos ossos temporais. Conclusão: Consideramos de grande importância realizar uma completa avaliação e monitoramento da evolução da função auditiva, bem como do surgimento de sintomas relacionados à função vestibular em pacientes com a síndrome velocardiofacial. Do ponto de vista radiológico chamamos a atenção para o uso de técnicas de alta qualidade para o estudo tomográfico dos ossos temporais. Palavras chave: orelha, perda auditiva, velocardiofacial.

ABSTRACT

Objective: To describe audiometric characteristics and middle and inner ear malformations in two patients with velocardiofacial syndrome. Method: Audiometric evaluation, computerized tomography of the temporal bones and analysis of DNA for multiple markers of 22q11 region were performed in two patients with clinical signs of velocardiofacial syndrome. Results: Conductive hearing loss related to chronic otites media and middle and inner ear malformations were found, the latter with the use of reformations based on multislice acquisitions on of the computerized tomography of the temporal bones. Conclusion: We consider it to be highly important to carry out a thorough evaluation and monitoring of the hearing evolution, as well as the occurrence of symptoms related to the vestibular function in patients with velocardiofacial syndrome. From the radiological point of view, attention should be given to the use of high quality techniques for the tomographic study of temporal bones.