Genética da neurofibromatose tipo 1 / Genetics of neurofibromatosis type 1
Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.)
;
6(3): 338-348, set.-dez. 2007. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS, BBO
| ID: lil-530625
RESUMO
A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como Doença de von Recklinghausen, é a forma mais freqüente da Neurofibroatose, correspondendo a 90 por cento de todos os casos. A presença de múltiplos neurofibromas constitui uma das principais manifestações clínicas da NF1. Outras características clínicas freqüentemente observadas na NF1 são manchas café-com-leite, efélides inguinais e axilares e nódulos de Lisch. A NF1 é uma doença autossômica dominante, completamente penetrante e com marcante variabilidade, mesmo nos casos intrafamiliares. A complexidade e a diversidade das mutações do gene NF1 fazem as correlações genótipo-fenótipo muito difíceis. Embora várias mutações diferentes já tenham sido relatadas, ainda são limitadas as informações sobre a correlação genótipo-fenótipo nos pacientes com NF1. Até o momento, a única correlação genótipo-fenótipo que está bem estabelecida e já foi relatada em vários estudos é a associação de grandes deleções (~1,5 mb), envolvendo o gene NF1 e o DNA circunvizinho, que levam a um fenótipo mais grave. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão da literatura sobre o conhecimento atual das alterações genéticas na NF1.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Neurofibromatosis 1
/
Genetics
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.)
Journal subject:
Biology
/
Medicine
Year:
2007
Type:
Article
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