Síndrome de Charcot-Marie-Tooth: a propósito de un caso clínico / Syndrome Charcot-Marie-Tooth disease: a purpose of a case

RESUMEN

Los estudios del Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) presenta heterogeneidad genética. Los estudios de conducción nerviosa y la práctica de biopsia de nervio periférico han permitido establecer dos tipos CMT1 es hipertrófica, desmielinizante con descenso de las velocidades de conducción nerviosa motora. CMT2 velocidades de conducción nerviosa periférica normales o mínimamente descendidas y atrofia axonal primaria con mínima afectación de la mielina. Prevalencia entre 15 a 20 casos por 100.000 habitantes. Afecta a ambos sexos con ligera preferencia por los varones. Las características clínicas de CMT1 incluyen debilidad distal, atrofia de inicio en musculatura peroneal con extensión a dedos de las manos, hipo o arreflexia, pies cavos, engrosamiento de los nervios y alteraciones sensitivas distales. CMT2 es semejante al CMT1 aunque su inicio suele ser algo más tardío. Paciente escolar masculino de doce años, quien inicia cuadro clínico a los tres años caracterizado por tropiezos caídas frecuentes, dificultad para subir y bajar escaleras, y debilidad muscular de miembros inferiores de forma progresiva hasta la actualidad. Examen físico marcha de estepaje, pie caído, hipotrofia de músculos intrapatelares bilaterales a predominio izquierdo, hiporreflexia y arreflexia en algunos grupos musculares y disminución de la fuerza muscular. Se realizó electromiografía y velocidad de conducción nerviosa siendo alteradas compatible junto a la clínica con CMT1. En conclusión es una patología que amerita el suficiente conocimiento por parte de los médicos en general para su correcto diagnóstico y manejo.