Síndrome de Prader-Willi: a propósito de un caso / Prader-Willi syndrome: a purpose of a case
Col. med. estado Táchira
;
16(1): 49-52, ene.-mar. 2007. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-531001
RESUMEN
El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética poco frecuente, cuyo fenotipo es obesidad, baja estatura, retraso mental moderado e hipotonía neonatal. La alteración genética que se observa con mayor frecuencia es la delección intersticial 15q11-q13 en el cromosoma 15 de origen paterno. Su diagnóstico no siempre es fácil debido a que muchos de sus rasgos pueden ser pocos específicos y otros cambian con la edad. Por ello se han desarrollado protocolos con los criterios de diagnóstico clínico. La sospecha clínica de SPW y su confirmación mediante análisis de metilación, proporciona la oportunidad para dirigir y prevenir problemas y complicaciones que puedan ocurrir mas tarde. Se presenta el caso de un escolar masculino de 6 años de edad, quien exhibe las características clínicas y citogenéticas de SPW. Se hace una revisión de la literatura y discusión de hallazgos clínicos y estudios citogenéticos.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Prader-Willi Syndrome
/
Chromosome Deletion
/
Cytogenetic Analysis
/
Obesity
Type of study:
Diagnostic study
/
Practice guideline
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Col. med. estado Táchira
Journal subject:
Medicine
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Venezuela
Institution/Affiliation country:
Hospital Central de San Cristóbal/VE
/
Hospital Central de San Critóbal/VE
/
Hospital Patrocinio Peñuela Ruíz/VE
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