Síndrome de Patau: a propósito de un caso / Patau syndrome: a purpose of a case
Col. med. estado Táchira
;
17(3): 53-55, jul.-sept. 2008. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-531263
RESUMEN
Patología causada por tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, en la mayoría de los casos por una disyunción meiótica principalmente del gameto materno que conlleva a un síndrome congénito polimalformativo caracterizado por microftalmia, fisura labio palatina y polidactilia; acompañado o no de otras malformaciones. La prevalencia es de 1/12000 nacidos vivos, con un tiempo de supervivencia corto. Reportamos un caso diagnóstico de Patau confirmado por estudio citogénico en el que describimos las características clínicas y asociación con las descritas por la literatura.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Congenital Abnormalities
/
Down Syndrome
/
Cytogenetic Analysis
Type of study:
Risk factors
Limits:
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Col. med. estado Táchira
Journal subject:
Medicine
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
Venezuela
Institution/Affiliation country:
Hospital Central de San Cristóbal/VE
/
Hospital General de Táriba/VE
/
Hospital Sor Juana Inés de la Cruz/VE
/
Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes/VE
/
Instituto Dante Pazzanese de Cardiología/BR
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