Alteraciones neuropsicológicas en la hiperplasia adrenal congénita / Neuropsychological disorders related to congenital adrenal hyperplasia

RESUMEN

La hiperplasia adrenal congénita engloba un conjunto de enfermedades genéticas de transmisión autosómica recesiva caracterizadas por un trastorno de la esteroidogénesis suprarrenal. Constituye un caso típico de daño cerebral por el efecto patológico de las hormonas sexuales en el sistema nervioso en desarrollo, y a esto se le suman las secuelas secundarias al cuadro grave de crisis adrenal que aparece en la forma clásica a los pocos días de vida. Estudio de caso en un niño de 6 años de edad con antecedentes de hiperplasia adrenal congénita perdedora de sal. Se determinaron los puntos débiles y fuertes en el desarrollo a través de la batería neuropsicológica Luria Inicial. Como complementario a la evaluación se aplicó la Escala de Inteligencia de Weschler y el Cuestionario de Comportamiento Infantil para padres y profesores. El niño presenta un perfil neuropsicológico caracterizado por bajas puntuaciones en motricidad manual, habilidades viso-espaciales, impulsividad, pobre vocabulario, dificultades en operaciones de cálculos sencillos, en el reconocimiento de objetos por el tacto sin la ayuda visual y en la rapidez de procesamiento. La capacidad de inteligencia está en límites normales con un rendimiento más bajo en la escala no verbal. En la escala de comportamiento se identificaron las dificultades en la atención y en el aprendizaje. El perfil neuropsicológico se caracteriza por tener bajas ejecuciones en tareas verbales, no verbales y en la velocidad de procesamiento. El tratamiento hormonal en los primeros días de nacido permite que el desarrollo siga un curso normal, pero todo proceso tiene un costo que se refleja en la adquisición de habilidades psicológicas superiores(AU)

ABSTRACT

Congenital adrenal hyperplasia includes a series of genetic diseases of autosomal recessive transmission characterized by a disorder of suprarenal esteroidogenesis. This is a typical case of brain damage by pathologic effect of sexual hormones in developing nervous system, and also, are the secondary sequelae to severe situation of adrenal crises appearing in a classic way in the first days of life. A study-case of a child aged 6 presenting with backgrounds of congenital adrenal hyperplasia and salt-losing syndrome. We determine weak and strong points in develop by means of the Luria Inicial neuropsychological battery. As a complement to valuation we applied the Weschler Intelligence Scale and the Infantile Behavior Questionnaire for parents and professors. Child presenting with a neuropsychological profile characterized by low scores in manual motility, visual-spatial, impulsiveness, a poor language, difficulty in operations of simple calculations, in recognition of objects by touch with visual help, and in processing speed. Ability of intelligence is within normal limits with the lower performance in non-verbal scale. In behavior scale, it was possible to identify difficulties to attention and learning. Neuropsychological profile is characterized by a low level of executions in verbal tasks, non-verbal, and in processing speed. Hormonal treatment during first days of life allows that development follows its normal course, but all process has a cost reflected in acquisition of higher psychological abilities(AU)