Colestasis genéticas / Genetic cholestasis
Arch. argent. pediatr
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107(4): 340-346, ago. 2009. tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-531953
RESUMEN
Los avances en genética molecular han cambiado nuestro abordaje de los pacientes con colestasis intrahepática. La identificación de mutaciones enciertos genes nos permite hoy arribar al diagnóstico genético de varias formas de colestasis, agrupadas previamente como colestasis intrahepáticafamiliar progresiva. Las tres formas descriptastipos 1, 2 y 3, son el resultado de mutaciones en los genes ATP8B1, ABCB11 y ABCB4. Hallazgosclínicos, bioquímicos e histológicos nos orientan en el diagnóstico. El tratamiento tiene como objetivosaliviar los síntomas y mejorar la calidadde vida. Los errores congénitos en la síntesis de ácidos biliares representan un subgupo de las colestasis familiares. El tratamiento de reemplazo con ácido ursodesoxicólico y ácido cólico evitanla progresión de la lesión hepática.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Cholestasis, Intrahepatic
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Child, preschool
/
Infant
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2009
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
/
Canada
Institution/Affiliation country:
Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan/AR
/
Universidad de Montreal/CA
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