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Hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal en varones durante el período neonatal. ¿Es posible adelantarse a la emergencia metabólica? / Congenital adrenal hyperplasia salt-wasting form in males during the neonatal period. Can we anticipate to metabolic emergency?
Gebara, Enrique; Fernández, Mariel A; Rojas, Enrique; Amin, Armando; López, María R.
  • Gebara, Enrique; Clínica Bazterrica. Servicio de Neonatología. Buenos Aires. AR
  • Fernández, Mariel A; Clínica Bazterrica. Servicio de Neonatología. Buenos Aires. AR
  • Rojas, Enrique; Clínica Bazterrica. Servicio de Neonatología. Buenos Aires. AR
  • Amin, Armando; Clínica Bazterrica. Servicio de Neonatología. Buenos Aires. AR
  • López, María R; Clínica Bazterrica. Servicio de Endocrinología. Buenos Aires. AR
Arch. argent. pediatr ; 107(4): 369-373, ago. 2009. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-531958
RESUMEN
La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por deficiencia de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol por la cortezasuprarrenal. En más del 90 por ciento de los casos la enzima afectada es la 21-hidroxilasa. De estos, el 75 por ciento tiene deficiencia de aldosterona con pérdida de sal y crisis metabólica con riesgo para la vida. Los varones enfermos no presentan signosaparentes en los genitales externos y se detectan al producirse la crisis adrenal. Describimos la devastadora presentación clínica perdedorade sal en dos varones afectados, en el período sin pesquisa, y las ventajas de la detección por pesquisa, en una niña que presentó la forma virilizante simple.
Subject(s)
Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Neonatal Screening / Adrenal Hyperplasia, Congenital / Early Diagnosis / Diagnosis, Differential Type of study: Diagnostic study / Screening study Limits: Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2009 Type: Article Affiliation country: Argentina Institution/Affiliation country: Clínica Bazterrica/AR

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LILACS

LIS

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Neonatal Screening / Adrenal Hyperplasia, Congenital / Early Diagnosis / Diagnosis, Differential Type of study: Diagnostic study / Screening study Limits: Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2009 Type: Article Affiliation country: Argentina Institution/Affiliation country: Clínica Bazterrica/AR