Hiperamoniemia congénita: informe de 1 paciente

Piñeiro Lamas, Regino; Jiménez Pantoja, Oscar R; Alvarez Paz, José; Gutiérrez Hernández, Idania

Hiperamoniemia congénita: informe de 1 paciente / Congenital hyperammonemia: report of a patient

Piñeiro Lamas, Regino; Jiménez Pantoja, Oscar R; Alvarez Paz, José; Gutiérrez Hernández, Idania.

Rev. cuba. pediatr ; 59(4): 681-6, jul.-ago. 1987. ilus, tab

Article in Spanish | LILACS | ID: lil-53257

RESUMEN

RESUMEN

Se presenta un paciente que padece de hiperamoniemia congénita por déficit enzimático del ciclo de la urea. Se plantea por las características clinicohumorales que sea debido a un déficit parcial de carbamilfosfato sintetasa. Se hacen comentarios al respecto

Subject(s)

Infant; Humans; Male; Carbamoyl-Phosphate Synthase (Ammonia)/deficiency

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Index: LILACS (Americas) Main subject: Carbamoyl-Phosphate Synthase (Ammonia) Limits: Humans / Infant / Male Language: Spanish Journal: Rev. cuba. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 1987 Type: Article

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