Bases moleculares de las talasemias / Molecular bases of thalassemias

RESUMEN

El desarrollo reciente de las técnicas de Ingeniería Genética ha permitido conocer detalladamente la organización y estructura de los genes globínicos. Al mismo tiempo se ha podido profundizar en el estudio de las mutaciones que dan lugar al grupo heterogéneo de anemias hereditarias, conocidas como talasemias. Al estudiar las bases moleculares de las talasemias se han demostrado mutaciones en los distintos pasos de la síntesis de una proteína. En las * talasemias la base molecular más frecuente es la deleción de 1 ó 2 genes *; sin embargo, en las ß; talasemias, la mayoría de las veces, el gen ß se encuentra presente. La base molecular de las *ß talasemias y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal, es siempre la delección de los * y ß, aunque estas delecciones son de diferentes tamaños