Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: hallazgos clínicos, electroencefalográficos, imagenológicos y de patología / Creutzfeldt-Jakob disease: clinical, electroencephalografic, pathologic, and imaging characteristics

RESUMEN

La enfermedad de Creutzfeld-Jakob (ECJ) hace parte de un grupo de enfermedades transmisibles que se caracterizan por la presencia de encefalopatía espongiforme, donde también se encuentran el kuru, el síndrome Gerstmann-Straussler- Scheinker, y el insomnio fatal familiar. De ellas, la más común es la ECJ (representando aproximadamente el 85 por ciento de casos de encefalopatías espongiformes), con una incidencia anual estimada en 1-2 casos por millón en la población general y de 5 casos por millón en personas entre 60 y 74 años. A pesar de que fue descrita hace ya más de 50 años, no hay hasta el momento ningún tratamiento efectivo, por lo cual la enfermedad es siempre fatal. El promedio de sobrevida es de apenas 1 año una vez hecho el diagnóstico. Describimos el caso de una paciente femenina de 62 años, quien ingresó a nuestra institución con un cuadro de 1 año de evolución de cambios en el comportamiento rápidamente progresivos, demencia y posteriormente alteraciones motoras. La enfermedad progresó hasta llevar a la postración e incapacidad de la paciente para entablar comunicación con su entorno, lo cual obligó a sus familiares a consultar a nuestro centro para su estudio. Los hallazgos neuropatológicos, clínicos e imagenológicos fueron compatibles con una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica.

ABSTRACT

Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) belongs to a group of infectious diseases characterized by spongiform encephalitis, which also includes Kuru, Gerstmann-Straussler- Scheinker syndrome, and fatal familial insomnia. Amongst these, the most common is CJD (responsible for aproximately 85 per cent of all cases of spongiform encephalitis) with an anual incidence of 1-2 cases in the general population and 5 cases in people with ages 60-74 years. Even though it was described more than 50 years ago there is still no effective treatment, being invariably fatal. Life expectancy is only 1 year after diagnosis. We describe the case of a 65 year old female patient, who was seen at our institution with a 1 year history of rapid decline of her mental function, initially manifest as behavioral changes followed by dementia and later by motor disfunction. During the last months she was bedridden and unable to communicate, which led her family to seek help in our institution. Clinical, neuropathological and imaging characteristics were compatible with sporadic Creutzfeldt-Jakob disease.