Hemocromatosis hereditaria: reporte de caso clínico y revisión de la literatura / Hereditary hemachromatosis: clinical case report and literature review

RESUMEN

La hemocromatosis es una condición hereditaria que ocasiona sobrecarga progresiva de hierro como resultado de mutaciones en proteínas que regulan su absorción en el intestino. Es una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas incluyendo cirrosis hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatía, artropatía, y una proporción de pacientes asintomáticos. Cuando se diagnostica y se instaura tratamiento con flebotomías antes del desarrollo de daño de órganos el pronóstico es muy bueno, con una supervivencia normal, y libre de manifestaciones. La condición es común en poblaciones europeas. Reportamos un paciente peruano de ascendencia europea, asintomático, con elevación de aminotransferasas y con elevación de marcadores de hierro en quien mediante estudio genético se confirmó el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria.

ABSTRACT

Hemachromatosis is a hereditary condition, producing progressive iron overload as a result of the mutation in proteins that regulate intestinal iron absorption. It is a systemic disease with several manifestations including cirrhosis, diabetes mellitus, cardiomyopathy, joint disease and a proportion of asymptomatic patients. When it is diagnosed and treatment with phlebotomies is initiated before any organ damage is developed, the prognosis is very good, with normal survival free of manifestations. This condition is common in European populations. We report the case of a Peruvian patient of European ancestry who is asymptomatic, but has high levels of aminotransferases and elevated iron markers. Genetic testing confirmed the patientís diagnosis of hereditary hemachromatosis.