Manifestaciones renales en niños con esclerosis tuberosa / Renal manifestations of tuberous sclerosis in children

RESUMEN

Introducción. La esclerosis tuberosa es un trastorno neurocutáneo caracterizado por el desarrollo de hamartomas en múltiples órganos. El compromiso renal es frecuente y constituye la segunda causa de morbimortalidad en estos pacientes. Objetivos. Describir la prevalencia, tipo y evolución a largo plazo de la patología renal en niños con esclerosis tuberosa. Pacientes y métodos. Estudiamos retrospectivamente la presencia de patología renal en 38 niños atendidos entre los años 1989 y 2008 que cumplían con los criterios clínicos de esclerosis tuberosa. Resultados. La edad de los pacientes (mediana) fue de 10 años, con un tiempo de seguimiento (mediana) de 6,7 años. El 44,7 por ciento (17 pacientes, 11 mujeres) presentó lesiones renales que fueron diagnosticadas en 13 por pesquisa ecográfica, en 2 por masa palpable y en otros 2 por hipertensión arterial. La ecografía inicial fue patológica en 7 niños (18,4 por ciento) y durante el seguimiento otros 10 pacientes (26,3 por ciento) desarrollaron lesiones. Se hallaron angiomiolipomas múltiples en el 18,4 por ciento, quistes en el 18,4 por ciento y asociación de angiomiolipomas con quistes en el 7,9 por ciento. Los quistesse diagnosticaron a una mediana de edad de 3,1 años y los angiomiolipomas a los 10,7 años. Dos niños presentaron quistes de gran tamaño sintomáticos que requirieron procedimientos invasivos; 5 proteinuria y 3 hipertensión arterial. Ningún paciente presentó carcinoma renal ni insuficiencia renal. Conclusiones. Nuestros hallazgos confirman una alta tasa de compromiso renal en niños con esclerosis tuberosa, por lo que enfatizamos la importancia del diagnóstico y seguimiento de estas lesiones para disminuir la morbilidad de esta patología.

ABSTRACT

Introduction. Tuberous sclerosis is a neurocutaneous disorder characterized by the growth of hamartomas in multiple organs. Renal involvement is frequent and is the second cause of morbidity and mortality in these patients. Objectives. To describe de prevalence, type and long-term outcome of renal involvement in children with tuberous sclerosis. Patients and methods. We retrospectively reviewed clinical notes and renal ultrasounds of 38 children followed between 1989 and 2008 who met diagnostic criteria for tuberous sclerosis. Results. Median patient age was 10 years and median follow-up was 6.7 years; 44.7 percent (17 patients, 11 females) showed renal manifestations diagnosed by ultrasound screening in 13, in 2 by palpable mass and in another 2 by hypertension. On initial evaluation, renal ultrasound was abnormal in 7 children (18.4 percent); during follow-up another 10 patients (26.3 percent) developed renal lesions. Renal involvement included multiple angiomyolipomas in 18.4 percent, cysts in 18.4 percent and angiomyolipomas plus cysts in 7.9 percent. Renal cysts were detected at a median age of 3.1 years and angiomyolipomas at 10.7 years. Two patients have required invasive procedures due to symptomaticlarge cysts, 5 developed proteinuria and 3 arterial hypertension. None presented renal carcinoma neither evolved to chronic renal failure. Conclusions. Our findings confirm a high rate of renal involvement in children with tuberous sclerosis, thus we emphasize periodic renal surveillance of these patients in order to diminish the morbidity of this disease.