Neurofibromatose tipo 1: revisão atualizada dos critérios diagnósticos / Neurofibromatosis type 1: updated revision of diagnoses criteria

RESUMO

A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também denominada doença de von Recklinghausen, é multissistêmica. É uma das mais freqüentes doenças genéticas autossômicas dominandes, afetando um em cada 2 mil a 4 mil indivíduos. Metade dos portadores de NF1 apresenta uma nova mutação no gene NF1. As manifestações da doença são extremamente variadas, e os critérios de diagnósticos são a. seis ou mais manchas café-com-leite maiores que 5mm em pós-púberes; b. dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme; c. múltiplas sardas axilares ou inguinais; d. displasia do esfenóide ou afilamento do córtex de ossos longos com ou sem pseudo-artrose; e. glioma óptico; f. dois ou mais hamartomas de íris (nódulos de Lisch); g. parente de primeiro grau portador de NF1 com diagnóstico firmado através dos critérios acima. Crises epilépticas, dificuldade escolar e deficiência mental leve são freqüentes nestes pacientes. A NF1 é uma doença progressiva que pode piorar com a idade. O objetivo deste artigo é rever os critérios diagnósticos da NF1.

ABSTRACT

Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen disease, is a multisystemic disorder. It is one of the most frequent autosomal dominant genetic diseases and affects one in 2.000 or 4.000 individuals. Half of patients with NF1 have a new mutation in the NF1 gene. Clinical manifestations are extremely variable and the diagnostic criteria are a. six or more café au lait macules larger than 5mm in the greatest diameter in prepubertal and larger than 1.5cm in postpubertal children; b. two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma; c. multiple axillary or inguinal freckles; d. sphenoid dysplasia or thinning of long bone cortex, with or without pseudoarthrosis; e. optic glioma; f. two or more iris hamartomas (Lisch nodules); g. a first-degree relative with NF1, diagnosed by the criteria above. Seizures, learning disabilities and discrete mental retardation are frequent in these patients. NF1 is a progressive disorder that may worsen with increasing age.