Autosomal recessive ataxias: 20 types, and counting / Ataxias autossômicas recessivas: 20 tipos e muito mais
Arq. neuropsiquiatr
;
67(4): 1143-1156, Dec. 2009. tab, ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-536039
ABSTRACT
More than 140 years after the first description of Friedreich ataxia, autosomal recessive ataxias have become one of the more complex fields in Neurogenetics. Currently this group of diseases contains more than 20 clinical entities and an even larger number of associated genes. Some disorders are very rare, restricted to isolated populations, and others are found worldwide. An expressive number of recessive ataxias are treatable, and responsibility for an accurate diagnosis is high. The purpose of this review is to update the practitioner on clinical and pathophysiological aspects of these disorders and to present an algorithm to guide the diagnosis.
RESUMO
Mais de 140 anos após a primeira descrição da ataxia de Friedreich, as ataxias autossômicas recessivas se transformaram em um dos mais complexos campos da Neurogenética. Atualmente, este grupo de doenças é composto por mais de 20 entidades clínicas e possui um número ainda maior de genes associados. Algumas doenças são muito raras, tendo sido observadas apenas em populações isoladas, enquanto que outras são encontradas no mundo todo. Um número expressivo de ataxias é tratável, e a responsabilidade em se fazer um diagnóstico correto é alta. A finalidade desta revisão é a de atualizar o neurologista a respeito dos principais aspectos clínicos e fisiopatológicos destas doenças e de apresentar um algoritmo para auxiliar a sua investigação e o seu diagnóstico.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Spinocerebellar Ataxias
/
Genes, Recessive
Limits:
Humans
Language:
English
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2009
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
University of São Paulo/BR
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