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Doença de Menkes: relato de caso / Menkes' Disease: case report
Dozza, Ana Luísa Casado Brasil; Fernandes, Gustavo Dias; Yuen, Chan Tiel; Santanna, Bianca Aparecida; Souza, Katiane Sayão; Araújo, Alexandra Prufer de Queiroz Campos.
  • Dozza, Ana Luísa Casado Brasil; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
  • Fernandes, Gustavo Dias; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
  • Yuen, Chan Tiel; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
  • Santanna, Bianca Aparecida; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
  • Souza, Katiane Sayão; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
  • Araújo, Alexandra Prufer de Queiroz Campos; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
Rev. bras. neurol ; 45(4): 43-47, out.-dez. 2009. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-536557
RESUMO
Relata-se um caso clássico de doença de Menkes, uma doença neurodegenerativa acompanhada de manifestações sistêmicas, dentre elas aspecto típico do cabelo. O diagnóstico se confirma pelos níveis baixos de ceruloplasmina e cobre no sangue. Os autores trazem uma revisão atualizada, não sistemática, da literatura.
ABSTRACT
A classical case of Menkes? disease is discussed, a neurodegenerative disease accompanied by systemic manifestations, including a typicalaspect of the hair. The diagnosis is confirmed by low serum levels of ceruloplasmin and copper. The authors bring forth an updated nonsystematic revision of the literature.
Subject(s)

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Ceruloplasmin / Copper / Menkes Kinky Hair Syndrome Limits: Humans / Infant / Male Language: Portuguese Journal: Rev. bras. neurol Journal subject: Neurology Year: 2009 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR

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