Perfil dos pacientes com mielomeningocele da Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) em São Paulo - SP, Brasil / Profile of the patients with myelomeningocele from the Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) in São Paulo - SP, Brazil

RESUMO

Dentre os defeitos de fechamento do tubo neural a Mielomeningocele (MMC) é a mais freqüente (85%). A etiologia é desconhecida, mas com características genéticas e ambientais. O diagnóstico pode ser feito no período pré-natal através de ultra-sonografia morfológica. Recomenda-se o fechamento da bolsa nas primeiras horas de vida e derivação ventrículo peritoneal (DVP) precoce. Objetivo: Traçar o perfil dos pacientes atendidos na Clínica de MMC da AACD - SP e pontuar as condições em que estes chegam à instituição objetivando verificar se ocorre o diagnóstico precoce e aprimorar as condutas do tratamento. Método: Revisão em prontuários de pacientes atendidos em avaliação inicial na Clínica de MMC da AACD - SP durante o ano de 2000, com idade inferior a um ano. As informações foram obtidas dos prontuários através de um protocolo de pesquisa. Entre as informações colhidas tem-se dados pessoais, nível neurológico na primeira consulta, diagnóstico pré-natal, idade de fechamento da bolsa, presença ou não de DVP. Resultados: No total passaram 230 pacientes em avaliação inicial no ano de 2000. Destes, 64 (27%) apresentavam menos de 1 ano de idade na primeira consulta. A média de idade na avaliação inicial para estes pacientes foi de 5 meses. Destes, 44% eram do sexo feminino e 56% do sexo masculino. Em 37% dos pacientes o diagnóstico não foi feito no período pré-natal. Ao analisarmos a idade de fechamento da bolsatemos que em 51% dos pacientes isto ocorreu nas primeiras 24 horas de vida. Somente 17% dos pacientes não tinham sido submetidos à DVP até o momento da avaliação inicial. Ao analisarmos o nível neurológico na avaliação inicial observamos que 35% são do nível Torácico, 29% do nível Lombar Alto, 24% do nível Lombar Baixo, 11% do nível Assimétrico e nenhum paciente de nível sacral. Conclusão: Por ser a AACD - SP centro de referência no tratamento de MMC pode ser explicado o fato de recebermos maior número de crianças com níveis funcionais mais altos. É importante tentar estimular tanto a prevenção como o diagnóstico e tratamento precoce desta patologia visando diminuir o impacto que esta causa na sociedade. Foi achado esperado o não diagnóstico ou o diagnóstico tardio de MMC em nosso estudo, pois em nosso país ainda não é realizado de forma rotineira nos postos de saúde o ultra-som morfológico durante o acompanhamento pré-natal da gestante. A sobrevida dos pacientes com MMC tem aumentado devido ao fechamento precoce da bolsa e controle da hidrocefalia com DVP, associado posteriormente ao controle da bexiga neurogênica.

ABSTRACT

Myelomeningocele (MMC) is the most frequent of the Neural Tube Defects, with 85% of the cases. The etiology is unknown,but it has genetic and environmental characteristics. The diagnosis can be achieved in the prenatal period through the morphologicalultrasonography. The closing of the defect within the first hours after birth is recommended as well as the early control of hydrocephalus. Objective: To describe the profile of the patients treated at the Myelomeningocele Clinic of the Assistance Association to the Defective Child - AACD - SP and assess their clinical condition upon admission at the Institution, aiming at verifying whether the early diagnosis has been attained and improving treatment procedures. Methods: To review the files of patients seen at the initial assessment of the MMC Clinic of AACD - SP during the year of 2000, aged younger than one year. The information was obtained from patients? files through a research protocol and consisted of personal data, neurological level at the first assessment, prenatal diagnosis, age at the closing of the defect and presence or absence of ventriculoperitoneal shunt (VPS). Results: A total of 230 patients were assessed in the year 2000. Of these, 64 (27%) were younger than 1 year at the initial assessment. Mean age at the initial evaluation was 5 months and 44% of the patients were females, whereas 56% were males. Diagnosis at the prenatal period had not been achieved in 37% of the patients. The closing of the defect was performed within the 24 hours after birth in 51% of the patients. Only 17% of the patients had not undergone VPS at the time of the initial assessment. The neurological assessment at the nitial valuation disclosed 35% thoracic, 29% high lumbar, 24% low lumbar, 11% asymmetric and no patient at the sacral level. Conclusion: The AACD - SP is a Reference Center in the treatment of MMC and this might account for the fact that the center receives a large number of children with higher functional levels. It is important to try to stimula not only the prevention, but also the diagnosis and early treatment of this pathology, aiming at decreasing its impact on society. The lack of or late diagnosis of MMC was an expected finding in the present study, as the morphological ultrasound is not routinely performed in Basic Health Units in our country during the prenatal follow-up. The survival of patients with MMC has increased due to the early closing of the defect and hydrocephalus control through VPS, associated with posterior control of the neurogenic bladder.