A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner / The inclusion of new techniques of chromosome analysis has improved the cytogenetic profile of Turner syndrome
Arq. bras. endocrinol. metab
;
53(9): 1137-1142, dez. 2009. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-537065
RESUMO
OBJETIVO:
Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST).MÉTODOS:
Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cariótipo, dividiu-se em 45,X; mosaicismo cromossômico sem Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; mosaicismo com cromossomo Y.RESULTADOS:
O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10.CONCLUSÕES:
O aperfeiçoamento da análise cromossômica ao longo do tempo modificou o perfil citogenético da ST.ABSTRACT
OBJECTIVE:
To evaluate the effect of the improvement of chromosome analysis on the cytogenetic findings of Turner syndrome (TS) patients.METHODS:
Retrospective study of the results of the karyotypes of 260 patients with TS, regarding banding techniques, number of cells analyzed and results of investigation of Y-chromosome sequences. According to karyotype, divided in 45,X; sex chromosome mosaicism without Y; structural aberrations of sex chromosomes with or without mosaicism; sex chromosome mosaicism with Y.RESULTS:
45,X was the most frequent karyotype (108), followed by structural aberrations (88) and mosaics (58 without Y and 6 with Y). Introduction of banding techniques and increase in the number of cells analyzed resulted in progressive decrease of 45,X karyotype and increase of structural aberrations. The study of Y-chromosome sequences was performed in 96 cases of which 10 resulted positive.CONCLUSIONS:
Improvement of chromosome analysis over the years has modified the cytogenetic profile of TS.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Turner Syndrome
/
Chromosomes, Human, X
/
Chromosomes, Human, Y
/
Karyotyping
/
Mosaicism
Type of study:
Diagnostic study
/
Observational study
Limits:
Adolescent
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2009
Type:
Article
/
Project document
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Estadual de Campinas/BR
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