Diagnóstico pré-natal utilizando sangue materno / Prenatal diagnosis using maternal blood

RESUMO

As técnicas de diagnóstico pré-natal têm evoluído de forma acelerada, em especial aquelas que implicam menor invasão fetal. Nesse cenário, grande importância tem sido dispensada às técnicas de detecção de DNA fetal livre (DNA-fl) no sangue materno, as quais apresentam melhor relação custo-benefício quando comparadas às técnicas de enriquecimento e isolamento de células fetais. O DNA-fl pode ser avaliado de forma qualitativa ou quantitativa. Na primeira forma, detectam-se seqüências gênicas fetais de herança exclusivamente paterna com o intuito de selecionar fetos portadores de determinada doença, como a mutação para a fibrose cística ou a identificação de características fetais diferentes das maternas, como a incompatibilidade sanguínea RhD. Assim, os recursos propedêuticos invasivos ficariam reservados apenas para uma pequena parcela dessa população. Na segunda forma, quantifica-se a concentração de DNA-fl para se definir gestantes sob risco para eventos desfavoráveis relacionados a alterações da interface materno-fetal, como abortamento, trabalho de parto pré-termo e pré-eclâmpsia. Cabe às instituições de atenção pré-natal terciária a pesquisa e a aplicação desses recursos, objetivando a redução dos custos e sua maior disponibilização para a sociedade, conseqüentemente oferecendo diagnósticos mais precoces e menores taxas de morbimortalidade materna e fetal.

ABSTRACT

Prenatal diagnostic techniques are evolving greatly, especially noninvasive procedures. Great importance have been given to the free fetal DNA (ff-DNA) detection in maternal blood presents better cost/benefits relation when compared to enrichment and isolation of fetal cells. The ff-DNA can be analyzed qualitatively or quantitatively forms. In the first form, the fetal paternally derived genetic sequences are detected in order to select which fetuses are affected by determined disease, as the mutation for cystic fibrosis, of to identify fetal characterístics different from his mother's, as in RHD incompatibility. Then, invasive procedures could only be used in part of this population aiming more therapeutics aspects than diagnosis. In the second form, the ff-DNA quantilication can define pregnancies under risk for undesirable outcomes related to anomalies in the maternal-fetal interface, such as abortion, preterm labor and pre-eclampsia. It's expected that tertiary prenatal care centers research can work with those procedures in order to offer early diagnosis and lowest rates of fetomaternal morbimortality.