Marcadores ecográficos de cromosomopatías en el I trimestre de lagestación: translucencia nucal / Ultrasound markers of chromosomal defects in the first trimester: nuchal translucency

RESUMEN

El examen ecográfico detallado de la anatomía fetal permite detectar por un lado lasmalformaciones y por otro los marcadores ecográficos de cromosomopatías. Analizandoespecialmente a la translucencia nucal, que representa el grosor del espacio econegativolocalizado entre la piel y el tejido blando subcutáneo del embrión a nivel cervical, visualizadoentre las semanas 11 a 13+6 de gestación. Se debe utilizar un equipo de ultrasonografíacapaz de aumentar lo suficiente la imagen como para que la cabeza y la parte superior deltórax del feto ocupen el monitor y permita diferenciar medidas de hasta 0,1 mm, por víaabdominal o vaginal, situando los calipers en una posición dentro-dentro y evitando confundirla presencia del amnios como un valor alterado de la medida.La translucencia nucal se comporta como el marcador primario por excelencia en el Itrimestre del embarazo, en gestaciones únicas o múltiples, de bajo o alto riesgo genético, nosolo para discriminar las cromosomopatías, sino también por su importante asociación en fetoseuploides con mayor probabilidad de padecer malformaciones severas, sobre todo cardíacas.Sin embargo, la valoración óptima del riesgo incluye la consideración de otros factores, entreellos la edad materna, antecedentes familiares y marcadores bioquímicos.