Mutación F508 en pacientes diagnosticados con fibrosis quística del Instituto de Salud del Ni±o / Mutation F508 in patients diagnosed with cystic fibrosis of the Institute of Health of the Child

RESUMEN

El objetivo de este trabajo fue detectar la mutación delta F508 en el gen CFTR en pacientes diagnosticados con Fibrosis Quística (FQ) del Servicio de Neumología del Instituto Especializado de Salud del Ni±o. En el estudio participaron once pacientes diagnosticados con FQ, cuyos padres firmaron un consentimiento informado. Se extrajo ADN genómico de muestras de sangre y se amplificó el exón 10 del gen CFTR por la reacción en cadena de lapolimerasa con cebadores específicos. El polimorfismo en el producto amplificado se determinó usando la enzima Mbol y electroforesis en geles de agarosa. Se identificaron cuatro pacientes heterocigotos con la mutación delta F508, lafrecuencia alélica estimada fue de18.2 por ciento para la mutación delta F508 en la población con FQ estudiada. Se concluye que la mutación delta F508 fue detectada en 4 de los 11 pacientes con diagnóstico de FQ.

ABSTRACT

To detect the delta F508 mutation in CFTR gene in patients diagnosed with cystic fibrosis (CF) from Neumology Service at Instituto Especializado de Salud del Ni±o, eleven individuals diagnosed with CF were taken, the parents of the patients previously signed an informed consent. Genomic DNA from blood samples was extracted and it was amplified exon 10 of CFTRgene by polymerase chain reaction with specific primers. Polymorphisms in the amplified products were analyzed using Mbol enzyme and agarose gel electrophoresis. Four heterozygote patients with the delta F508 mutation were detected. Allelic frequency was estimated in 18.2 per cent for the delta F508 mutation in the studied CF population. In conclusion, the delta F508 mutation was detected in 4 of 11 CF patients.