Diagnostico de la deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media mediante el uso de sustratos tritiados / Diagnosis of medium chain ACYL Co-A dehydrogenase deficiency using tritiated substrates

RESUMEN

La acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) cataliza la primera reacción de la degradación de ácidos grasos de 10 a 12 átomos de carbono. Su deficiencia debe ser siempre confirmada por estudios de laboratorio. En el presente trabajo, fueron incubados fibroblastos de pacientes que presentaban la deficiencia de MCAD, en presencia de sustratos tritiados. Fue encontrada diferencia significativa (P<0,05) al comparar la degradación de palmitato y miristato tritiado entre controles y pacientes con deficiencia de MCAD. Se observo más deprimida la oxidación de miristato tritiado que la de palmitato tritiado.

ABSTRACT

The medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) is the key enzyme for degrading fatty acids with a chain of 10 to 12 atoms of carbon. Its deficiency should be confirmed using laboratory methods. During the present work, fibroblasts from patients who presented MCAD deficiency were incubated, in tritiated substrates. A significant difference (P<0.05) was found when comparing palmitate and miristate between controls and patients with MCAD deficiency. The triatiated miristate presented a more depressed oxidation in comparison to palmitate.