Síndrome de Meckel-Gruber: relato de caso / Meckel-Gruber syndrome: a case report
Rev. imagem
;
29(1): 9-12, jan.-mar. 2007. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-542017
RESUMO
Os autores relatam um caso de diagnóstico pré-natal de síndrome de Meckel-Gruber em gestante de 12 anos de idade. A primeira ultra-sonografia, realizada na 32ª semana, identificou feto único portador de microcefalia, volumosa encefalocele na linha média da região occipital, lábio leporino completo bilateral e fenda palatina. Os rins encontravam-se de dimensões e ecotextura aumentadas, medindo cerca de 12 cm de comprimento, levando a importante aumento do volume abdominal. A genitália fetal não foi identificada, sendo visualizada pequena imagem cística na sua topografia.Em função da presença de oligodramnia, foi realizada ressonância magnética na 33ª semana, que confirmou os achados ultra-sonográficos e demonstrou uma lisencefalia. Na 34ª semana, a gestação evoluiu com amniorrexe prematura, sendo realizada cesariana, com retirada de natimorto, posteriormente encaminhado à necropsia. Polidactilia foi a única alteração presente não-identificada pelos métodos de imagem.
ABSTRACT
The authors report a case of antenatal ultrasound diagnosis of Meckel-Gruber syndrome in a 12-year-old pregnant girl. The first scan done at 32 weeks of gestation revealed a single fetus withmicrocephaly, large encephalocele in the occipital mid-line region, bilateral complete cleft lip, and cleft palate. The kidneys and their ecotexture were found to be enlarged, measuring about 12 cm in length, causing an important enlargement of the abdomen. The fetus' genitals were not identified, but a small cystic image was visualized in their topography. Due to the presence of oligohydramnios, a magnetic resonance was performed at 33 weeks of gestation,which confirmed the sonographic findings and demonstrated a lisencephaly. A premature rupture of membranes occurred at 34 weeks of gestation, upon which a caeserian section was performed, the stillborn baby removed and subsequently taken for a necropsy. Polydactyly was the only anomaly present which was not identified by the imaging methods used.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Magnetic Resonance Spectroscopy
/
Ultrasonography, Prenatal
/
Cleft Lip
/
Polycystic Kidney, Autosomal Recessive
/
Polydactyly
/
Encephalocele
/
Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
/
Fetus
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
/
Pregnancy
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. imagem
Journal subject:
Nuclear Medicine
/
Radiotherapy
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Clínica de Diagnóstico por Imagem/BR
/
Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR
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