Tests genéticos: Definición, métodos, validación y utilidad clínica / Genetic tests: Definition, methods, validity and clinical utility

ABSTRACT

The knowledge of the human genome has led to an explosion of available genetic tests for clinical use. The methodologies used in these tests vary widely, allowing the study from chromosomes to the analysis of a single nucleotide. Prior to its use in the clinical setting, these tests should have an evaluation that includes analytical and clinical validation and determination of the clinical utility, as any other tests, including requirements for quality assurance. Recently, the CDC (Centers for Disease Control and Prevention, USA) published a guideline for Good Laboratory Practices for Molecular Genetic Testing for Heritable Diseases and Conditions, covering the pre-analytical, analytical and post-analytical phases of the tests. The document covers the importance of proper selection of tests, the availability of information on the performance of the techniques used, the quality control practices, the training of personnel involved and the report of results, to allow the adequate interpretation, including sensitivity and specificity. Considering that recent advances in genetics have changed and will continue to affect clinical practice, genetic tests must meet quality and safety requirements to enable optimal use of them.

RESUMEN

El conocimiento del genoma humano ha dado lugar a un aumento explosivo de los test genéticos disponibles para uso clínico. Las metodologías utilizadas en este tipo de tests son muy variadas, permitiendo desde el estudio de los cromosomas hasta el análisis de una base nucleotídica. Previo a su utilización en el ámbito clínico, estos tests deben tener una evaluación que incluya su validación analítica y clínica y determinación de la utilidad clínica, además de cumplir, como cualquier otro examen, con requisitos para el aseguramiento de la calidad. Recientemente, el CDC (Centersfor Disease Control and Prevention, EE. UU) hapublicado recomendaciones para las buenas prácticas de laboratorio de tests moleculares que se utilizan para el diagnóstico de enfermedades genéticas, que abarcan la fase pre- analítica, analítica y post-analítica. Dentro de éstas destacan la importancia de la selección adecuada de los tests, la disponibilidad de la información sobre el desempeño de las técnicas utilizadas, las prácticas de control de calidad, la capacitación del personal involucrado y la elaboración de un informe de resultados que permita al clínico interpretarlos adecuadamente, incluyendo sensibilidad y especificidad. Tomando en cuenta que los recientes avances en genética han modificado y seguirán modificando la práctica clínica, los test genéticos deben cumplir con las exigencias de calidady seguridad que permitan su uso óptimo.