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El síndrome CHARGE / CHARGE syndrome
Lobete Prieto, Carlos Javier; Llano Rivas, Isabel; Fernández Toral, Joaquín; Madero Barrajón, Pilar.
  • Lobete Prieto, Carlos Javier; Hospital Universitario Central de Asturias. Departamento de Pediatría. Unidad de Genética. Asturias. ES
  • Llano Rivas, Isabel; Hospital Universitario Central de Asturias. Departamento de Pediatría. Unidad de Genética. Asturias. ES
  • Fernández Toral, Joaquín; Hospital Universitario Central de Asturias. Departamento de Pediatría. Unidad de Genética. Asturias. ES
  • Madero Barrajón, Pilar; Centro de Análisis Genéticos (CAGT). ES
Arch. argent. pediatr ; 108(1): e9-e12, feb. 2010. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-542481
RESUMEN
El síndrome CHARGE debe su nombre a un acrónimo definido por varios defectos congénitos coloboma, cardiopatía (heart), atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, genitales anómalos, malformaciones auriculares (ear) y/o sordera. Su causa más frecuente es una mutación del gen de la proteína de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) identificada hasta en un 60 por ciento de los casos y su frecuencia se establece en torno a 1/10.000 nacidos vivos. Presentamos 3 pacientes no relacionados, identificados clínicamente y con distinta mutación en el gen CHD7.
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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Psychomotor Disorders / Coloboma / Choanal Atresia / Deafness / Ear / Heart Diseases Type of study: Prognostic study Limits: Female / Humans / Male / Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2010 Type: Article Affiliation country: Spain Institution/Affiliation country: Centro de Análisis Genéticos (CAGT)/ES / Hospital Universitario Central de Asturias/ES

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