Querubismo, un caso clínico / Cherubism, a case-report
Rev. chil. pediatr
;
80(1): 65-69, feb. 2009. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-546002
ABSTRACT
Cherubism is a benign osteofibrous disorder affecting facial bones. It is produced by an abnormal functioning of osteoblasts and osteoclasts, leading to replacement of normal bone by cellular fibrous tissue and immature bone, producing painless progressive growing of the jaw, with round facial appearance. Case-report An 11 years-old female patient is presented, with 8 years of progressive facial swelling. The clinical and radiologic diagnosis of cherubism was confirmed by molecular analysis, detecting de novo mutation in SH3BP2 gene.
RESUMEN
El Querubismo es una alteración osteofibrosa benigna que los huesos de la cara originada por un funcionamiento anormal de osteoblastos y osteoclastos que ocasiona reemplazo de tejido óseo por matriz fibrosa y hueso inmaduro que como consecuencia desarrolla un crecimiento progresivo no doloroso de la mandíbula, dando un aspecto redondeado a la cara. Caso clínico Se presenta un caso de Querubismo en una paciente de 11 años de edad, con cuadro de 8 años de evolución de aumento progresivo del volumen facial, el cuadro clínico y radiológico de Querubismo fue confirmado por el análisis molecular que detecto una mutación de novo en el gen SH3BP2.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Cherubism
/
Adaptor Proteins, Signal Transducing
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2009
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Pontificia Universidad Javeriana/CO
/
Universidad Militar Nueva Granada/CO
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