Análise epidemiológica de neurofibromatose tipo 1 em hospital de referência do Estado do Rio de Janeiro / Epidemiological analysis of neurofibromatosis type 1 in a reference hospital in Rio de Janeiro State

RESUMO

Fundamento: A neurofibromatose é uma doença genética autossômica dominante e tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças, com correlação idêntica entre homens e mulheres. Trata-se de uma doença crônica e progressiva.Objetivos: Descrever o perfil epidemiológico de pacientes com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, atendidos em um hospital de referência do Estado do Rio de Janeiro, segundo variáveis de interesse social, demográfico e clínico.Métodos: Neste trabalho foram analisados os pacientes do Ambulatório de Neurofibromatose no ano de 2003. Foram avaliadas algumas variáveis como: primeira consulta e retorno, casos confirmados e suspeitos, sexo, idade média atual dos pacientes, idade média no diagnóstico, Estado de origem, herança, encaminhamento dos pacientes, número de manchas café com leite entre 0,5 e 1,5 cm, número de manchas café com leite acima de 1,5 cm, localização das efélides, tipo de neurofibromas, localização dos neurofibromas plexiformes, alterações causadas pela neurofibromatose.Resultados: No ano de 2003 foram atendidos 62 pacientes. Destes, 53 (85%) foram primeira consulta e 9 (15%) foram retorno. O diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 foi confirmado na primeira consulta em 50 pacientes (94%), sendo 30 (60%) do sexo feminino e 20 (40%) do masculino. A idade média foi de aproximadamente 14 anos de idade, com desvio padrão igual a 11,15.Observou-se que 41 (82%) dos pacientes atendidos eram provenientes do próprio Estado do Rio de Janeiro, seguido de Minas Gerais com 4 (8%) e Rio Grande do Sul com 2 (4%). Dos Estados de Goiás, Pernambuco e Bahia veio apenas um paciente cada. Em 23 pacientes (46%) a neurofibromatose se apresentou com herança familiar e em 27 pacientes não foi relatado familiar afetado. A maioria dos pacientes vieram encaminhados por seus médicos. Manchas café com leite entre 0,5 e 1,5 cm foram observadas em 47 pacientes (94%). Número de manchas café com leite maior que 1,5 cm pôde ser encontrada em 42 pacientes (84%).As efélides foram encontradas na região axilar unilateralmente em 3 pacientes (6%), bilateralmente em 37 (74%) e em outras dobras em 17 pacientes (34%).Neurofibromas subcutâneos estavam presentes em 33 pacientes (66%), neurofibromas cutâneos em 39 (78%) e neurofibromas plexiformes em 15 (30%). Alteração cosmética relacionada à neurofibromatose foi a queixa de 19 pacientes (38%).Conclusões: Através deste trabalho e outros foi possível obter informações importantes como a incidência das manifestações clínicas da neurofibromatose e sua história natural, possibilitando um melhor atendimento aos pacientes e melhores condições para pesquisas de novas terapias.