El diagnóstico prenatal no invasor: análisis de células y ADN fetal circulantes en la sangre materna / Non invasive prenatal diagnosis: analysis of circulating fetal DNA and cells in maternal blood

RESUMEN

El diagnóstico prenatal temprano y no invasor por medio del análisis de células o ADN fetalescirculantes en la sangre materna es un área prometedora de la obstetricia moderna. Entre lasenfermedades que se pueden diagnosticar o cuyo comportamiento es posible predecir por estosmétodos se encuentran la preeclampsia, la restricción del crecimiento intrauterino y el partopretérmino. Algunas condiciones fetales que podrían detectarse son el sexo, ciertas anomalíascromosómicas y los defectos de un solo gen. Sin embargo, estas técnicas tienen limitaciones y hastael momento no se practican de manera rutinaria. Con esta revisión pretendemos darles a loslectores información actualizada sobre las principales técnicas para el estudio de las células y elADN fetales circulantes en la sangre materna y sus aplicaciones. Para tal fin se hizo una búsqueda enrevistas indexadas hasta 2008 en las bases Pubmed, Scielo y Latindex y se escogieron, a juicio de lasautoras, artículos especialmente relevantes.

ABSTRACT

Non invasive prenatal diagnosis: analysis of circulating fetal DNA and cells in maternal bloodPrenatal non invasive diagnosis by means of analyses of foetal DNA or cells circulating in maternalblood is one of the most promising areas of obstetrics. Among maternal diseases that could bediagnosed by these methods, or whose behaviour could be predicted, are preeclampsia, growthrestriction and preterm labour. Some foetal conditions that could be detected are sex, chromosomalanomalies and single-gene defects. However, these are complex and expensive techniques that arenot regularly performed in health care institutions. With this review we intend to provide the readerswith up to date information on the main techniques available for the study of circulating foetal cellsand DNA, and on their possible clinical applications. The review was based on a search for journalsindexed up to 2008 in Pubmed, Scielo and Latindex. Especially relevant articles were chosen by theauthors.